Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Анализ кариотипа

Услуги в разделе
Все услуги
Это процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Все живые организмы характеризуются уникальным набором хромосом, хранящие их наследственную информацию. Совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственной клеткам одного организма определенного вида называют кариотипом. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям и синдромам.

Исследование кариотипа – анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия. Результатом кариотипирования является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом, набора половых хромосом и хромосомных аберраций (перестроек) в случае их выявления.
Нарушения хромосомного набора могут быть причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

В норме кариотип человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (гоносомы). Нормальный мужской кариотип – 46,XY; нормальный женский – 46,XX. Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача-генетика.
 

Зачем это делается?

В настоящее время анализ кариотипа часто используется для постановки диагноза хромосомной патологии в пренатальной и постнатальной диагностике. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменениями как числа хромосом, так и их структуры.

С помощью стандартного кариотипирования легко детектируются количественные хромосомными перестройки. Наиболее часто встречающиеся синдромы представлены в таблице.

Анализ кариотипа позволяет ответить на следующие вопросы:

  • Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
  • Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра?
  • Каков прогноз для будущих детей?
  • Какие анализы и где нужно сдать для подтверждения диагноза?
  • Скрининговый тест показал высокий риск синдрома Дауна у плода. Что это значит?

Показания для детей:

  • Множественные врожденные пороки развития, сопровождаемые клинически анормальным фенотипом или дизморфизмом;
  • Умственная отсталость или нарушения развития;
  • Нарушение половой дифференцировки или аномалии полового развития;
  • Задержка психомоторного развития;
  • Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);
  • Наличие родственников с хромосомными перестройками, умственной отсталостью, врожденными пороками развития или репродуктивными потерями.



Следует воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. При себе необходимо иметь направление.


Стоимость услуг Все цены
Наименование услуги Цена со скидкой (руб) Цена (руб)
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) 6890
Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом 8900

Полезные материалы

Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
Назимова
Евгения Михайловна
Главный врач клиники, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог.
Стаж 22 года .
Подробнее Записаться
08 апреля 2022
Вера Васильевна
Выражаю огромную,сердечную благодарность от всего сердца Назимовой Евгении Михайловне. Благодаря ей у меня двое здоровых,замечательных детей. Я стала мамой во второй раз в 40 лет. С благодарностью,Вера Васильевна.
01 августа 2019
Надежда Викторовна
Хочу выразить огромную благодарность моему врачу Назимовой Евгении Михайловне! Это врач, к которому всегда приятно прийти на прием!!! Высокий уровень профессионализма,внимательное отношение к любым проблемам пациента, всесторонний контроль здоровья и самаяя обаятельная улыбка! Большое Вам спасибо за моё здоровье и здоровье моих детей. Много лет доверяю Вам и рекомендую своим знакомым! Также хочу выразить благодарность Колотилиной Елене Вдладимировне- прекрасный врач и человек!!! И девочкам на ресепшен за быстрое решение любых ситуаций, и радушный прием пациентов. Спасибо!!!
Ольга Можарова
Наблюдаюсь у Евгении Михайловны уже несколько лет,своё женское здоровье могу доверить ей безоговорочно! За это время вела у неё две беременности.Евгения Михайловна врач "от Бога", очень отзывчивая и настоящий профессионал в своей отрасли. Также отправляла к Евгении Михайловне свою маму, ей консультация и рекомендации очень помогли. Прекрасный доктор терапевт Елена Владимировна Колотилина, к ней ходили всей семьей,муж и я очень довольны её отношением к пациентам. Клинику горячо рекомендую,все доктора подобраны очень профессионально и обращаться к ним считаю правильным.
+5 Отлично
08 июня 2021
Анна Беспалова
Посещаю клинику раз в два-три месяца. В последний раз была на консультации гинеколога. Доктора зовут Евгения Михайловна. Она терпеливая, спокойная, профессиональная. Особенно в работе специалиста мне понравился профессионализм. Нравится, как доктор проводит осмотр.
+5 Отлично
04 августа 2020
Катарина МакЛински
Не могу не оставить отзыв! Хожу в Клинику к главврачу Назимовой и хирургу. У меня было много проблем после неправильно сделанного кесарева, поэтому была очень рада, что наконец-то нашла решение своих проблем в Клинике Назимовой. Основательный подход ко всем пациентам – вот что меня подкупило! Лечение, конечно, у меня непростое, но главное, что результаты после долгих лет хождения по врачам уже есть. Препараты рекомендуют и подбирают хорошо, а главное все объясняют и только рекомендуют, то есть не такого, что вы должны это сделать и все. Нет. Объяснят, что будет если делать так и что будет если сделать по-другому. Корректируют лечение грамотно, мы постоянно на связи, подписалась теперь вот на инстаграм Назимовой Евгении Михайловны, периодически задаю вопросы)) Огромное спасибо всему персоналу и лично Евгении Михайловне!
06 февраля 2020
Nataliya
хорошая клиника большой спектор анализов!! ходим всей семьей. Назимова Е. М. отличный женский врач! Герусова А. великолепная косметология и лазерная хирургия. Удаляла вросший ноготь у дрктора Быстрова) профессионал. Дела узи у Малышевой сдавала анализы клиника отличная рядом с домом всегда напоят чаем развлекут малыша ) пришлось приезжать с малышом девченки администраторы посидели рисовали и тд очень доброжелательный персонал. Спасибо
26 июля 2020
Гертруда В.
Клинику искала по отзывам в интернете и расположению к дому. Что могу сказать, ни капельки не жалею,, что обратилась в Клинику Доктора Назимовой! Из клиники ушли с беременностью не с первого раза конечно, но лечение по бесплодию, которое проходили у Назимовой Евгении Михайловны оказалось эффективным. Врач очень внимательный, душевный и понимающий. Сразу определила какие проблемы есть, назначила анализы, дала рекомендации как и что делать. Приём продолжался час, мы с мужем задавали вопросы, которые нас давно беспокоило. Евгения Михайловна отвечает всегда подробно и сразу доступным языком все объясняет, это нас, конечно, очень подкупило, понимаешь, что человек искренне заинтересован в решении твоей проблемы. Так и оказалось, нашей беременности мы радовались вместе! Кстати в клинике целая стена в коридоре увешана фото мам и их малышей, которым помогла появиться на свет Евгения Михайловна, это было очень мило и впечатляющие. Буду рекомендовать своим подругам клинику.
20 октября 2021
Анна С.
Доброго времени! Знаю Евгению Михайловну Назимову с 2008 года. Она помогла нам забеременеть нашим долгожданным вторым ребёнком. Провела верное лечение. Я наблюдалась у Евгении Михайловны обе беременности. Всегда рекомендую ее своим знакомым. Она замечательный ДОКТОР с большой Буквы..спасибо за вашу работу..
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Наталия Л.
Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.
Колотилина
Елена Владимировна
Врач терапевт, врач УЗД.
Стаж 22 года .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
13 апреля 2021
Ирина Климова
Наблюдаюсь у терапевта Елены Владимировны Колотилиной, она прекрасный специалист. Врач полностью меня обследовала, выявила недостатки дефицита витаминов. Полностью поменяла мое физическое состояние. А я обратилась, наверное, с неврозом, со скачками давления артериального. После обследования и лечения совершенно другая ситуация, чувствую себя намного лучше, можно сказать, что я выздоровела. Елена Владимировна профессионал своего дела, доброжелательная, у нее есть чувство сострадания.
10 июня 2021
Марина Ф.
Хочу выразить благодарность всему персоналу клиники Доктора Назимовой. Являюсь клиентом с 2016 года, все это время ни разу не было никаких вопросов по качеству обслуживания и профессионализму врачей. Особо хочу отметить терапевта Колотилину Елену Владимировну и гинеколога Дзансолову Алану Васильевну. Отдельно хочется поблагодарить всех администраторов клиники: всегда точно, четко, вежливо решают любой вопрос. Далеко не каждая частная клиника может похвастаться такими прекрасными администраторами.
04 ноября 2021
Демидова Ольга
Большое спасибо врачам "ДН-Клиники" Е.В.Колотилиной и А.В.Дзансоловой. Замечательные врачи,нравится комплексный подход к пациенту и бережное , доброжелательное отношение! Спасибо большое Алане Васильевне за чуткость и профессионализм!