Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Анализ кариотипа

Услуги в разделе
Все услуги
Это процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Все живые организмы характеризуются уникальным набором хромосом, хранящие их наследственную информацию. Совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственной клеткам одного организма определенного вида называют кариотипом. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям и синдромам.

Исследование кариотипа – анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия. Результатом кариотипирования является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом, набора половых хромосом и хромосомных аберраций (перестроек) в случае их выявления.
Нарушения хромосомного набора могут быть причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

В норме кариотип человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (гоносомы). Нормальный мужской кариотип – 46,XY; нормальный женский – 46,XX. Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача-генетика.
 

Зачем это делается?

В настоящее время анализ кариотипа часто используется для постановки диагноза хромосомной патологии в пренатальной и постнатальной диагностике. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменениями как числа хромосом, так и их структуры.

С помощью стандартного кариотипирования легко детектируются количественные хромосомными перестройки. Наиболее часто встречающиеся синдромы представлены в таблице.

Анализ кариотипа позволяет ответить на следующие вопросы:

  • Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
  • Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра?
  • Каков прогноз для будущих детей?
  • Какие анализы и где нужно сдать для подтверждения диагноза?
  • Скрининговый тест показал высокий риск синдрома Дауна у плода. Что это значит?

Показания для детей:

  • Множественные врожденные пороки развития, сопровождаемые клинически анормальным фенотипом или дизморфизмом;
  • Умственная отсталость или нарушения развития;
  • Нарушение половой дифференцировки или аномалии полового развития;
  • Задержка психомоторного развития;
  • Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);
  • Наличие родственников с хромосомными перестройками, умственной отсталостью, врожденными пороками развития или репродуктивными потерями.



Следует воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. При себе необходимо иметь направление.


Стоимость услуг Все цены
Наименование услуги Цена со скидкой (руб) Цена (руб)
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) 6890
Исследование кариотипа абортивного материала 6500
Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА 44000

Полезные материалы

Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
Назимова
Евгения Михайловна
Главный врач клиники, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог.
Стаж 20 лет .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Наталия Л.
Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.
Оксана
Головина В.
Попова Ирина
Мона
Татьяна
Рита
Кочеткова Вера
Дарья
Елена
Валентина
27 декабря 2014
Юлия
Анонс. Хочу поблагодарить замечательного врача ...
Колотилина
Елена Владимировна
Врач терапевт, врач УЗД.
Стаж 20 лет .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
05 марта 2017
Ирина А.
Очень рада, что попала на прем к Елене Владимировне. Чуткий, внимательный человек. А главное, отличный специалист. Получила хорошую консультацию и назначения. Результат заметен.
Долисова Ч.Н.
загрузка карты...