Многие болезни человека имеют генетическую природу, однако четкую взаимосвязь между изменением наследственного материала и реальным заболеванием можно определить не во всех.
Такие заболевания возникают в результате изменений генов, представленных практически в каждой клетке организма. Как результат, такие заболевания неизлечимы (пока), но часть из них поддаются симптоматическому и патогенетическому лечению.
Иногда, для того, чтобы заболевание возникло, необходим ряд условий, например, при аутосомно-рецессивных заболеваниях, встреча двух носителей одной и той же мутации, что подразумевает 25% риск рождения больного ребенка. Но также не редки и спонтанные мутации, возникающие по независимым от человека обстоятельствам. Их важно различать, для последующего планирования беременности.
Диагностику носительства для частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных такой патологией. Каждый десятый житель России носит мутацию, являющейся причиной таких заболеваний.
Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.
Очень рада, что попала на прем к Елене Владимировне. Чуткий, внимательный человек. А главное, отличный специалист. Получила хорошую консультацию и назначения. Результат заметен.
