загрузка карты...
В большинстве случаев к генетическим исследованиям прибегают семейные пары, имеющие проблемы с зачатием и вынашиванием здорового потомства, женщины старше 35-40 лет, желающие стать матерями.
Не менее актуальна такая диагностика для родителей, у которых дети больны различными наследственными, генетическими и хромосомными заболеваниями. В таком случае генетический анализ позволяет не только поставить правильный диагноз, на котором основывается тактика дальнейшего лечения ребенка, но и устанавливается процент вероятности появления в данной семье других детей с аналогичной патологией
1. Выявление хромосомных, генетических и наследственных заболеваний, постановки и уточнения диагноза.
2. Возможность выяснить совместимость будущих родителей.
3. Возможные риски передачи их детям генетических и наследственных заболеваний при отягощённом семейном анамнезе.
4. Во время беременности женщины с помощью данных анализов возможно определение причин невынашивания и аномалий развития плода.
5. На основании результатов генетических обследований может решаться вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности.
6. Необходимость в генетических анализах повышается, если в момент зачатия или во время беременности женщина подверглась воздействию неблагоприятных внешних факторов (инфекционные и вирусные заболевания, радиоактивное облучение, никотин, алкоголь, некоторые медикаментозные препараты и др.).
7. Постановка правильного диагноза с помощью генетических исследований позволяет врачам других специальностей назначать адекватное лечение, корректировать необходимую диету, делать дальнейшие прогнозы качества и продолжительности жизни больного.
8. Современные методы генетических исследований позволяют определить степень предрасположенности к различным заболеваниям.
9. Генетические анализы используют в решении семейных споров, в частности, при определении степени родства.
Что используется для генетического исследования :
Существуют определенные правила подготовки к сдаче анализа для того, чтобы исследования дали максимально достоверные результаты:
Современные методы лабораторной диагностики позволяют выполнять следующие исследования:
1. Наличие родственных связей между предполагаемыми отцом, матерью и ребенком.
2. Определение близкородственных связей между ребенком и его бабушками и дедушками, дядями и тетями.
3. Близкородственных связей по материнской и отцовской линии.
4. Установление двоюродного родства.
5. Определение родства между родными и сводными братьями и сестрами.
6. Близнецовый метод (при необходимости выяснить, гомозиготными (однояйцевыми) или гетерозиготными (двуяйцевыми) являются близнецы).
7. Определение этнической принадлежности. Этот анализ показывает географическое происхождение предков пациента.
8. Установление пола ребенка до рождения по крови матери.
9. Дородовый тест на отцовство.
10. Тест на носительство наследственных болезней (такие, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, атрофия зрительного нерва, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Уилсона, гемофилия и многие другие).
11. Исследования, способные выяснить предрасположенность пациента к различным заболеваниям (тромбофилия, преэклампсия, определённые виды онкологических заболеваний, сахарного диабета, гипертонии, нарушений репродуктивных функций и др.)
12. Возможная реакция на различные лекарственные препараты.
13. Анализ обменных процессов организма и составление индивидуальной диеты.
14. Анализ кариотипа. Это исследование позволяет узнать число, форму и размер хромосом в клетках любой ткани организма человека или плода.
15. Позволяет определить пол пациента в случае гермафродитизма.
