Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Эндокринология

Услуги в разделе
Все услуги
Поможем выбрать верный путь гормональной терапии.

Генетика метаболизма половых гормонов

Гормональный сбой в организме приводит к сдвигам в работе всех систем и проявлению серьезный заболеваний и патологий. Генетические факторы определяют как процесс синтеза гормонов, так и работу гормональных рецепторов. При генетических отклонениях в работе рецепторов концентрация гормонов в крови не будет повышена, но при этом клетки организма будут находится в состоянии переизбытка гормонов.

Базовый генетический тест «Эндокринология» позволяет выявить генетические нарушения синтеза наиболее важных половых гормонов, а также оценить у пациента работу ферментов, связанных с нарушениями взаимодействия лекарственных препаратов.

Данный тест поможет вам определить тактику дальнейшего обследования пациента, скорректировать или подобрать индивидуальную терапию и выработать стратегию назначений лекарственных препаратов с учетом степени генетического риска.

Возможности Базового генетического теста Эндокринология. Половые стероиды

  • Анализ генетических нарушений синтеза стероидных гормонов
  • Разработка методов профилактики осложнений при назначении гормональных препаратов
  • Снижение риска развития тромбофилии на фоне ЗГТ
  • Оценка генетических рисков нарушений метилирования
  • Разработка профилактических мер по контролю уровня гормонов
  • Определение индивидуальной реакции на лекарственные препараты и риска проявления побочного действия.

Группы генов


1. Изменения синтеза половых стероидов.
Гиперэстрогения - состояние, при котором наблюдается избыток эстрогенов. Именно эстрогены являются катализатором пролиферации эндометрия и клеток молочной железы. От них зависит не только репродуктивная система, но и мозг, кости, волосы, волосяные фолликулы. Гиперэстрогения может приводить к таким серьезным последствиям как нарушение или отсутствие менструаций, инсулинорезистентность, бесплодие, невынашивание беременности, гипертония и атеросклероз до 50 лет, остеопороз, депрессия. У мужчин может развиться гинекомастия, нарушение репродуктивной системы: снижение либидо, импотенция, нарушение полового акта, бесплодие (нарушение сперматогенеза), ожирение по женскому типу, метаболический синдром, снижение мышечной массы, депрессия, апатия, слабость, утомляемость.

Гиперандрогения - синдром, обусловленный повышенным количеством андрогенов в периферической крови и/или их активностью, находящейся за пределами нормы (повышенной). Среди симптомов этого заболевания - нарушение правильного функционирования волосяных фолликулов и сальных желез, которое выражается в акне, себорейном дерматите, гирсутизме, а также определенные репродуктивные проблемы (альгодисменорея, олигоменорея, полименорея, аменорея, бесплодие), у мужчин: метаболический синдром. инсулинорезистентность, гипертония. атеросклероз, депрессия, нарушение сна, утренний дискомфорт в мышцах.

В этом разделе мы анализируем два гена: 17-альфа гидроксилазу и Ароматазу. Оба этих фермента относятся к классу цитохромов. 17- альфа гидроскилаза участвует в синтезе всех половых гормонов (андрогенов и эстрогенов). Полиморфизм АА приводит к увеличению синтеза гормонов, то есть, к гиперандрогении и гиперэстрогении.

Второй фермент - Ароматаза - переводит тестостерон в эстрадиол (все женские половые гормоны синтезируются из мужских с помощью фермента ароматазы). Если его работа усилена, то это приводит к повышенному синтезу эстрадиола и гиперэстрогении

2. Изменение баланса активных форм
За баланс активных форм половых гормонов отвечает синтезируемый печенью белок -глобулин, связывающий половые гормоны. Он связывается с андрогенами и эстрогенами, инактивируя их. При этом, сродство с андрогенами до десяти раз выше. Мы определяем полиморфизмы, при которых его продукция снижена, что может приводить к относительному дисбалансу активных форм андрогенов/эстрогенов в сторону андрогенов. Увеличение андрогенов у женщин может приводить к серьезным последствиями, начиная от акне и гирсутизм, и заканчивая сбоями работы яичников и бесплодием. Глобулин выполняет и иные важные функции в организме: транспортная функция витаминов, микроэлементов, холестерина, цитокинов, фосфолипидов и триглицеридов, кортизола в кровь. Глобулин поддерживает кровь в необходимом жидком состоянии. Таким образом, обусловленная генетической мутацией сниженная продукция глобулина пагубно сказывается на многих функциях организма.

В этом блоке мы изучаем отклонения от нормы активных форм андрогенов/эстрогенов.

3. Измененная чувствительность рецепторов
Рецепторы – это внутриклеточные структуры, которые способны воспринимать стероидные гормоны. При генетических отклонениях в работе рецепторов концентрация гормонов в крови не будет повышена, но, при этом, клетки организма будут находится в состоянии переизбытка гормонов. Сложность заключается в том, что при этом, в анализе крове уровень гормонов не будет отклонён от нормы.

Выявление полиморфизмов по рецептору эстрадиола (повышенная чувствительность к эстрадиолу, при нормальном его количестве в крови) обусловливает рецепторную относительную гиперэстрогению. Аналогично можно сказать и про андрогенный рецептор, мутации в котором приводят к гиперандрогении из-за высокой чувствительности AR рецептора. Это приводит к рецепторной относительной гиперандрогении.

Прогестерон – это эндогенный стероидный гормон, участвующий в менструальном цикле, беременности и эмбриогенезе. Прогестерон является ключевым промежуточным веществом метаболизма, направленным на выработку других эндогенных стероидов, в том числе половых гормонов и кортикостероидов. Он также является важным нейростероидом функции мозга. Прогестерон нивелирует все побочные действия эстрогенов, его ещё называют гормоном молодости. Если чувствительность рецептора снижена, то клетки не имеют защиты от побочного воздействия эстрогенов. Мы также оцениваем гены рецептора прогестерона, мутации в котором, в отличие от рецептора эстрогенов и андрогенов, приводит к более слабому воздействию прогестерона.

Рецепторы к эстрогену и прогестерону играют важную роль при образовании и прогрессировании злокачественных процессов. В этом случае они представляют собой белковые структуры, которые размещаются на поверхности опухоли.

В этом разделе мы рассматриваем активность и количество рецепторов эстрогенов, андрогенов и прогестерона

4. Изменение метаболизма половых стероидов, ксенобиотиков
Определяющий фактор персонализированной медицины - генетические особенности человека, влияющие на степень активности ферментов, которые участвуют в процессе биотрансформации эндогенный гормонов, влияющие на индивидуальную чувствительность к конкретным компонентам лекарства.

Гены семейства цитохромов Р450 отвечают за метаболизм большинства лекарственных препаратов. Если есть мутации в генах первой фазы биотрансформации гормонов и лекарственных препаратов, в которой происходит реакция окисления, могут образоваться промежуточные вещества, с активностью во много раз, превосходящей исходное вещество. Это приведёт к приводит к избыточному влиянию окисленных форм гормонов или нежелательным побочным эффектам от обычной дозы препарата.

Мутация этих генов влияет на активность метаболизма, и, как следствие, лекарственное вещество может биотрансформироваться в агрессивную для организма форму - в результате проявляются нежелательные побочные эффекты. Гены данной группы обеспечивают I фазу метаболизма – окисление, поэтому их анализ помогает понять, каков риск получения осложнения после приема лекарственного препарата. При мутации в этой фазе есть высокая вероятность синтеза метаболитов эстрадиола, которые в несколько десятков раз активнее эстрадиола и могут вызывать повышенную пролиферацию в клетках, вызывая предраковые состояния.

Во II фазе детоксикации, окисленные метаболиты связываются с глутатионом. Гены суперсемейства глутатион-S-трансфераз кодируют ферменты системы детоксикации ксенобиотиков (в т.ч. лекарственных препаратов). Нарушения функционирования ферментов этой системы приводит к более длительной циркуляции в крови активных метаболитов I фазы, и как следствие - чувствительность организма к вредным воздействиям возрастает.

В этом разделе мы проводит анализ генов семейства цитохромов Р450 и гены суперсемейства глутатион-S-трансфераз.

Результаты анализа по данному разделу позволяют спрогнозировать эффективности лечения, выявить особенности влияния на организм лекарственных препаратов, а также подобрать наиболее эффективные формы препаратов и наиболее безопасные способы их введения в организм

5. Вероятность осложнения со стороны гемостаза и сердечно-сосудистой системы
Прием гормональных препаратов, подобранных без детального изучения особенностей организма пациента, способен спровоцировать серьезные осложнения.

Известно, что такие состояния как гиперандрогения и гиперэстрогения приводят к повышенной активности свёртывающей системы. Если в генах, отвечающих за факторы свёртывания, будут мутации, то это приведёт к повышенному тромбообразованию, даже на фоне нормальных уровней гормонов. Данный момент важно учитывать при назначении любых гормональных препаратов, так как именно тромбоз является самым опасным побочным эффектом в назначении заместительно-гормональной терапии. Генетическая предрасположенность к возникновению венозных тромбозов также влечет повышенный риск развития осложнений беременности – невынашивание плода, плацентарная недостаточность, нарушение темпа роста плода, поздний токсикоз.

Важную роль в поддержании гармонии процессов в организме играет детоксикация, то есть разрушение и вывод из организма токсинов. Детоксикация организма возможна по средствам процесса метилирования. Это биохимический процесс, представляющий собой присоединение одного углеродного и трех водородных атомов (метильная группа) к другой молекуле. Этот процесс позволяет детоксифицировать в том числе гомоцистеин. Гомоцистеин – это побочный продукт, образующийся в ходе функционирования организма. При нормальной работе генов, гомоцистеин нейтрализуется и снова используется организмом, но при недостаточной работе ферментов (мутация генов) или при дефиците витаминов группы В и фолиевой кислоты, гомоцистеин начинает накапливаться в крови, что в дальнейшем, с большой долей вероятности, приведет к патологиям сердца и сосудов.

В этой группе рассматриваются гены, ответственные за образование тромбов, а также гены, связанных с детоксикацией организма, для понимания риска побочного действия лекарственных препаратов.
Стоимость услуг Все цены
Наименование услуги Цена со скидкой (руб) Цена (руб)
Комплексное серологическое обследование на аутоиммунные эндокринопатии 7220

Полезные материалы

Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
Назимова
Евгения Михайловна
Главный врач клиники, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог.
Стаж 21 год .
Подробнее Записаться
01 августа 2019
Надежда Викторовна
Хочу выразить огромную благодарность моему врачу Назимовой Евгении Михайловне! Это врач, к которому всегда приятно прийти на прием!!! Высокий уровень профессионализма,внимательное отношение к любым проблемам пациента, всесторонний контроль здоровья и самаяя обаятельная улыбка! Большое Вам спасибо за моё здоровье и здоровье моих детей. Много лет доверяю Вам и рекомендую своим знакомым! Также хочу выразить благодарность Колотилиной Елене Вдладимировне- прекрасный врач и человек!!! И девочкам на ресепшен за быстрое решение любых ситуаций, и радушный прием пациентов. Спасибо!!!
Ольга Можарова
Наблюдаюсь у Евгении Михайловны уже несколько лет,своё женское здоровье могу доверить ей безоговорочно! За это время вела у неё две беременности.Евгения Михайловна врач "от Бога", очень отзывчивая и настоящий профессионал в своей отрасли. Также отправляла к Евгении Михайловне свою маму, ей консультация и рекомендации очень помогли. Прекрасный доктор терапевт Елена Владимировна Колотилина, к ней ходили всей семьей,муж и я очень довольны её отношением к пациентам. Клинику горячо рекомендую,все доктора подобраны очень профессионально и обращаться к ним считаю правильным.
+5 Отлично
08 июня 2021
Анна Беспалова
Посещаю клинику раз в два-три месяца. В последний раз была на консультации гинеколога. Доктора зовут Евгения Михайловна. Она терпеливая, спокойная, профессиональная. Особенно в работе специалиста мне понравился профессионализм. Нравится, как доктор проводит осмотр.
+5 Отлично
04 августа 2020
Катарина МакЛински
Не могу не оставить отзыв! Хожу в Клинику к главврачу Назимовой и хирургу. У меня было много проблем после неправильно сделанного кесарева, поэтому была очень рада, что наконец-то нашла решение своих проблем в Клинике Назимовой. Основательный подход ко всем пациентам – вот что меня подкупило! Лечение, конечно, у меня непростое, но главное, что результаты после долгих лет хождения по врачам уже есть. Препараты рекомендуют и подбирают хорошо, а главное все объясняют и только рекомендуют, то есть не такого, что вы должны это сделать и все. Нет. Объяснят, что будет если делать так и что будет если сделать по-другому. Корректируют лечение грамотно, мы постоянно на связи, подписалась теперь вот на инстаграм Назимовой Евгении Михайловны, периодически задаю вопросы)) Огромное спасибо всему персоналу и лично Евгении Михайловне!
06 февраля 2020
Nataliya
хорошая клиника большой спектор анализов!! ходим всей семьей. Назимова Е. М. отличный женский врач! Герусова А. великолепная косметология и лазерная хирургия. Удаляла вросший ноготь у дрктора Быстрова) профессионал. Дела узи у Малышевой сдавала анализы клиника отличная рядом с домом всегда напоят чаем развлекут малыша ) пришлось приезжать с малышом девченки администраторы посидели рисовали и тд очень доброжелательный персонал. Спасибо
26 июля 2020
Гертруда В.
Клинику искала по отзывам в интернете и расположению к дому. Что могу сказать, ни капельки не жалею,, что обратилась в Клинику Доктора Назимовой! Из клиники ушли с беременностью не с первого раза конечно, но лечение по бесплодию, которое проходили у Назимовой Евгении Михайловны оказалось эффективным. Врач очень внимательный, душевный и понимающий. Сразу определила какие проблемы есть, назначила анализы, дала рекомендации как и что делать. Приём продолжался час, мы с мужем задавали вопросы, которые нас давно беспокоило. Евгения Михайловна отвечает всегда подробно и сразу доступным языком все объясняет, это нас, конечно, очень подкупило, понимаешь, что человек искренне заинтересован в решении твоей проблемы. Так и оказалось, нашей беременности мы радовались вместе! Кстати в клинике целая стена в коридоре увешана фото мам и их малышей, которым помогла появиться на свет Евгения Михайловна, это было очень мило и впечатляющие. Буду рекомендовать своим подругам клинику.
20 октября 2021
Анна С.
Доброго времени! Знаю Евгению Михайловну Назимову с 2008 года. Она помогла нам забеременеть нашим долгожданным вторым ребёнком. Провела верное лечение. Я наблюдалась у Евгении Михайловны обе беременности. Всегда рекомендую ее своим знакомым. Она замечательный ДОКТОР с большой Буквы..спасибо за вашу работу..
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Наталия Л.
Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.
Колотилина
Елена Владимировна
Врач терапевт, врач УЗД.
Стаж 21 год .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
13 апреля 2021
Ирина Климова
Наблюдаюсь у терапевта Елены Владимировны Колотилиной, она прекрасный специалист. Врач полностью меня обследовала, выявила недостатки дефицита витаминов. Полностью поменяла мое физическое состояние. А я обратилась, наверное, с неврозом, со скачками давления артериального. После обследования и лечения совершенно другая ситуация, чувствую себя намного лучше, можно сказать, что я выздоровела. Елена Владимировна профессионал своего дела, доброжелательная, у нее есть чувство сострадания.
10 июня 2021
Марина Ф.
Хочу выразить благодарность всему персоналу клиники Доктора Назимовой. Являюсь клиентом с 2016 года, все это время ни разу не было никаких вопросов по качеству обслуживания и профессионализму врачей. Особо хочу отметить терапевта Колотилину Елену Владимировну и гинеколога Дзансолову Алану Васильевну. Отдельно хочется поблагодарить всех администраторов клиники: всегда точно, четко, вежливо решают любой вопрос. Далеко не каждая частная клиника может похвастаться такими прекрасными администраторами.
04 ноября 2021
Демидова Ольга
Большое спасибо врачам "ДН-Клиники" Е.В.Колотилиной и А.В.Дзансоловой. Замечательные врачи,нравится комплексный подход к пациенту и бережное , доброжелательное отношение! Спасибо большое Алане Васильевне за чуткость и профессионализм!