Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Эндокринология

Услуги в разделе
Все услуги
Поможем выбрать верный путь гормональной терапии.

Генетика метаболизма половых гормонов

Гормональный сбой в организме приводит к сдвигам в работе всех систем и проявлению серьезный заболеваний и патологий. Генетические факторы определяют как процесс синтеза гормонов, так и работу гормональных рецепторов. При генетических отклонениях в работе рецепторов концентрация гормонов в крови не будет повышена, но при этом клетки организма будут находится в состоянии переизбытка гормонов.

Базовый генетический тест «Эндокринология» позволяет выявить генетические нарушения синтеза наиболее важных половых гормонов, а также оценить у пациента работу ферментов, связанных с нарушениями взаимодействия лекарственных препаратов.

Данный тест поможет вам определить тактику дальнейшего обследования пациента, скорректировать или подобрать индивидуальную терапию и выработать стратегию назначений лекарственных препаратов с учетом степени генетического риска.

Возможности Базового генетического теста Эндокринология. Половые стероиды

  • Анализ генетических нарушений синтеза стероидных гормонов
  • Разработка методов профилактики осложнений при назначении гормональных препаратов
  • Снижение риска развития тромбофилии на фоне ЗГТ
  • Оценка генетических рисков нарушений метилирования
  • Разработка профилактических мер по контролю уровня гормонов
  • Определение индивидуальной реакции на лекарственные препараты и риска проявления побочного действия.

Группы генов


1. Изменения синтеза половых стероидов.
Гиперэстрогения - состояние, при котором наблюдается избыток эстрогенов. Именно эстрогены являются катализатором пролиферации эндометрия и клеток молочной железы. От них зависит не только репродуктивная система, но и мозг, кости, волосы, волосяные фолликулы. Гиперэстрогения может приводить к таким серьезным последствиям как нарушение или отсутствие менструаций, инсулинорезистентность, бесплодие, невынашивание беременности, гипертония и атеросклероз до 50 лет, остеопороз, депрессия. У мужчин может развиться гинекомастия, нарушение репродуктивной системы: снижение либидо, импотенция, нарушение полового акта, бесплодие (нарушение сперматогенеза), ожирение по женскому типу, метаболический синдром, снижение мышечной массы, депрессия, апатия, слабость, утомляемость.

Гиперандрогения - синдром, обусловленный повышенным количеством андрогенов в периферической крови и/или их активностью, находящейся за пределами нормы (повышенной). Среди симптомов этого заболевания - нарушение правильного функционирования волосяных фолликулов и сальных желез, которое выражается в акне, себорейном дерматите, гирсутизме, а также определенные репродуктивные проблемы (альгодисменорея, олигоменорея, полименорея, аменорея, бесплодие), у мужчин: метаболический синдром. инсулинорезистентность, гипертония. атеросклероз, депрессия, нарушение сна, утренний дискомфорт в мышцах.

В этом разделе мы анализируем два гена: 17-альфа гидроксилазу и Ароматазу. Оба этих фермента относятся к классу цитохромов. 17- альфа гидроскилаза участвует в синтезе всех половых гормонов (андрогенов и эстрогенов). Полиморфизм АА приводит к увеличению синтеза гормонов, то есть, к гиперандрогении и гиперэстрогении.

Второй фермент - Ароматаза - переводит тестостерон в эстрадиол (все женские половые гормоны синтезируются из мужских с помощью фермента ароматазы). Если его работа усилена, то это приводит к повышенному синтезу эстрадиола и гиперэстрогении

2. Изменение баланса активных форм
За баланс активных форм половых гормонов отвечает синтезируемый печенью белок -глобулин, связывающий половые гормоны. Он связывается с андрогенами и эстрогенами, инактивируя их. При этом, сродство с андрогенами до десяти раз выше. Мы определяем полиморфизмы, при которых его продукция снижена, что может приводить к относительному дисбалансу активных форм андрогенов/эстрогенов в сторону андрогенов. Увеличение андрогенов у женщин может приводить к серьезным последствиями, начиная от акне и гирсутизм, и заканчивая сбоями работы яичников и бесплодием. Глобулин выполняет и иные важные функции в организме: транспортная функция витаминов, микроэлементов, холестерина, цитокинов, фосфолипидов и триглицеридов, кортизола в кровь. Глобулин поддерживает кровь в необходимом жидком состоянии. Таким образом, обусловленная генетической мутацией сниженная продукция глобулина пагубно сказывается на многих функциях организма.

В этом блоке мы изучаем отклонения от нормы активных форм андрогенов/эстрогенов.

3. Измененная чувствительность рецепторов
Рецепторы – это внутриклеточные структуры, которые способны воспринимать стероидные гормоны. При генетических отклонениях в работе рецепторов концентрация гормонов в крови не будет повышена, но, при этом, клетки организма будут находится в состоянии переизбытка гормонов. Сложность заключается в том, что при этом, в анализе крове уровень гормонов не будет отклонён от нормы.

Выявление полиморфизмов по рецептору эстрадиола (повышенная чувствительность к эстрадиолу, при нормальном его количестве в крови) обусловливает рецепторную относительную гиперэстрогению. Аналогично можно сказать и про андрогенный рецептор, мутации в котором приводят к гиперандрогении из-за высокой чувствительности AR рецептора. Это приводит к рецепторной относительной гиперандрогении.

Прогестерон – это эндогенный стероидный гормон, участвующий в менструальном цикле, беременности и эмбриогенезе. Прогестерон является ключевым промежуточным веществом метаболизма, направленным на выработку других эндогенных стероидов, в том числе половых гормонов и кортикостероидов. Он также является важным нейростероидом функции мозга. Прогестерон нивелирует все побочные действия эстрогенов, его ещё называют гормоном молодости. Если чувствительность рецептора снижена, то клетки не имеют защиты от побочного воздействия эстрогенов. Мы также оцениваем гены рецептора прогестерона, мутации в котором, в отличие от рецептора эстрогенов и андрогенов, приводит к более слабому воздействию прогестерона.

Рецепторы к эстрогену и прогестерону играют важную роль при образовании и прогрессировании злокачественных процессов. В этом случае они представляют собой белковые структуры, которые размещаются на поверхности опухоли.

В этом разделе мы рассматриваем активность и количество рецепторов эстрогенов, андрогенов и прогестерона

4. Изменение метаболизма половых стероидов, ксенобиотиков
Определяющий фактор персонализированной медицины - генетические особенности человека, влияющие на степень активности ферментов, которые участвуют в процессе биотрансформации эндогенный гормонов, влияющие на индивидуальную чувствительность к конкретным компонентам лекарства.

Гены семейства цитохромов Р450 отвечают за метаболизм большинства лекарственных препаратов. Если есть мутации в генах первой фазы биотрансформации гормонов и лекарственных препаратов, в которой происходит реакция окисления, могут образоваться промежуточные вещества, с активностью во много раз, превосходящей исходное вещество. Это приведёт к приводит к избыточному влиянию окисленных форм гормонов или нежелательным побочным эффектам от обычной дозы препарата.

Мутация этих генов влияет на активность метаболизма, и, как следствие, лекарственное вещество может биотрансформироваться в агрессивную для организма форму - в результате проявляются нежелательные побочные эффекты. Гены данной группы обеспечивают I фазу метаболизма – окисление, поэтому их анализ помогает понять, каков риск получения осложнения после приема лекарственного препарата. При мутации в этой фазе есть высокая вероятность синтеза метаболитов эстрадиола, которые в несколько десятков раз активнее эстрадиола и могут вызывать повышенную пролиферацию в клетках, вызывая предраковые состояния.

Во II фазе детоксикации, окисленные метаболиты связываются с глутатионом. Гены суперсемейства глутатион-S-трансфераз кодируют ферменты системы детоксикации ксенобиотиков (в т.ч. лекарственных препаратов). Нарушения функционирования ферментов этой системы приводит к более длительной циркуляции в крови активных метаболитов I фазы, и как следствие - чувствительность организма к вредным воздействиям возрастает.

В этом разделе мы проводит анализ генов семейства цитохромов Р450 и гены суперсемейства глутатион-S-трансфераз.

Результаты анализа по данному разделу позволяют спрогнозировать эффективности лечения, выявить особенности влияния на организм лекарственных препаратов, а также подобрать наиболее эффективные формы препаратов и наиболее безопасные способы их введения в организм

5. Вероятность осложнения со стороны гемостаза и сердечно-сосудистой системы
Прием гормональных препаратов, подобранных без детального изучения особенностей организма пациента, способен спровоцировать серьезные осложнения.

Известно, что такие состояния как гиперандрогения и гиперэстрогения приводят к повышенной активности свёртывающей системы. Если в генах, отвечающих за факторы свёртывания, будут мутации, то это приведёт к повышенному тромбообразованию, даже на фоне нормальных уровней гормонов. Данный момент важно учитывать при назначении любых гормональных препаратов, так как именно тромбоз является самым опасным побочным эффектом в назначении заместительно-гормональной терапии. Генетическая предрасположенность к возникновению венозных тромбозов также влечет повышенный риск развития осложнений беременности – невынашивание плода, плацентарная недостаточность, нарушение темпа роста плода, поздний токсикоз.

Важную роль в поддержании гармонии процессов в организме играет детоксикация, то есть разрушение и вывод из организма токсинов. Детоксикация организма возможна по средствам процесса метилирования. Это биохимический процесс, представляющий собой присоединение одного углеродного и трех водородных атомов (метильная группа) к другой молекуле. Этот процесс позволяет детоксифицировать в том числе гомоцистеин. Гомоцистеин – это побочный продукт, образующийся в ходе функционирования организма. При нормальной работе генов, гомоцистеин нейтрализуется и снова используется организмом, но при недостаточной работе ферментов (мутация генов) или при дефиците витаминов группы В и фолиевой кислоты, гомоцистеин начинает накапливаться в крови, что в дальнейшем, с большой долей вероятности, приведет к патологиям сердца и сосудов.

В этой группе рассматриваются гены, ответственные за образование тромбов, а также гены, связанных с детоксикацией организма, для понимания риска побочного действия лекарственных препаратов.
Стоимость услуг Все цены
Наименование услуги Цена со скидкой (руб) Цена (руб)
Комплексное серологическое обследование на аутоиммунные эндокринопатии 6490

Полезные материалы

Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
загрузка карты...