Нервно-мышечные заболевания

Главная / Услуги / Генетическое тестирование / Выявление наследственных заболеваний и хромосомных патологий / Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания

Услуги в разделе

Все услуги

Описание услуги

Большинство наследственных НМЗ наследуются аутосомно-рецессивно и имеют высокий риск передачи заболевания по наследству.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ)

Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры. Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц. Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. Также в эту группу относятся часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)

Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.

Основные формы наследственных НМЗ:

1. Первично-мышечные заболевания

врожденные структурные миопати (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
окулофарингеальные мышечные дистрофии
дистальные мышечные дистрофии

2. Метаболические миопатии

дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
митохондриальные миопатии
дефицит карнитина
дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
дефицит лактат-дегидрокиназы
и другие

3. Болезни мотонейрона

различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
боковой амиотрофический склероз

4. Заболевания периферических нервов

изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)

5. Болезни нервно-мышечных синапсов

миастении

6. Миотонии и периодический паралич

различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
периодический паралич

При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:

мышечная слабость
потеря мышечной массы (атрофия)
мышечные подергивания
боли в мышцах
нарушение походки
нарушение чувствительности
онемение
ощущение «мурашек» по коже
болезненные мышечные сокращения (крампи)

целесообразно обратится к врачу-неврологу

Смотреть еще 10 видео

Двойники и генетика. Доктор Назимова

Смотреть еще 10 видео

Статьи

Смотреть все статьи

Смотреть еще

Журнал “Планета женщины”

Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №2

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще

Перейти в справочник

На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.

Перейти в форум

Задать вопрос врачу Принять участие в форуме Все специалисты

Назимова
Евгения Михайловна

Главный врач клиники, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог.
Стаж 21 год .

Подробнее Записаться

+5 Отлично

prodoctorov.ru

18 марта 2019

Наталия Л.

Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.

+5 Отлично

prodoctorov.ru

18 марта 2019

Гость

Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.

+5 Отлично

prodoctorov.ru

18 марта 2019

Гость

Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.

⌕ из книги отзывов

16 мая 2015

Оксана

⌕ из книги отзывов

27 апреля 2015

Головина В.

⌕ из книги отзывов

04 апреля 2015

Попова Ирина

⌕ из книги отзывов

31 марта 2015

Мона

⌕ из книги отзывов

23 февраля 2015

Татьяна

⌕ из книги отзывов

09 февраля 2015

Рита

⌕ из книги отзывов

06 февраля 2015

Кочеткова Вера

⌕ из книги отзывов

24 января 2015

Дарья

⌕ из книги отзывов

20 января 2015

Елена

⌕ из книги отзывов

20 января 2015

Валентина

+5 Отлично

⌕ из книги отзывов

27 декабря 2014

Юлия

Анонс. Хочу поблагодарить замечательного врача ...

Колотилина
Елена Владимировна

Врач терапевт, врач УЗД.
Стаж 21 год .

Подробнее Записаться

+5 Отлично

⌕ prodoctorov.ru

05 марта 2017

Ирина А.

Очень рада, что попала на прем к Елене Владимировне. Чуткий, внимательный человек. А главное, отличный специалист. Получила хорошую консультацию и назначения. Результат заметен.

+5 Отлично

Книга отзывов

04 февраля 2015

Долисова Ч.Н.

Всем рекомендую доктора терапевта Елену Владимировну. Очень не равнодушный человек и прекрасный специалист. Спасибо большое, Елена Владимировна!

Нервно-мышечные заболевания

Наши услуги

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ)

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)

Основные формы наследственных НМЗ:

При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:

Полезные материалы