Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Нервно-мышечные заболевания

Услуги в разделе
Все услуги
Большинство наследственных НМЗ наследуются аутосомно-рецессивно и имеют высокий риск передачи заболевания по наследству.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ)

Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры. Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц. Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. Также в эту группу относятся часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)

Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.

Основные формы наследственных НМЗ:

1. Первично-мышечные заболевания
  • врожденные структурные миопати (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
  • прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
  • лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
  • лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
  • окулофарингеальные мышечные дистрофии
  • дистальные мышечные дистрофии

2. Метаболические миопатии
  • дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
  • дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
  • дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
  • дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
  • митохондриальные миопатии
  • дефицит карнитина
  • дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
  • дефицит лактат-дегидрокиназы
  • и другие

3. Болезни мотонейрона
  • различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
  • боковой амиотрофический склероз

4. Заболевания периферических нервов
  • изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)

5. Болезни нервно-мышечных синапсов
  • миастении

6. Миотонии и периодический паралич
  • различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
  • периодический паралич

При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:


  • мышечная слабость
  • потеря мышечной массы (атрофия)
  • мышечные подергивания
  • боли в мышцах
  • нарушение походки
  • нарушение чувствительности
  • онемение
  • ощущение «мурашек» по коже
  • болезненные мышечные сокращения (крампи)

целесообразно обратится к врачу-неврологу


Полезные материалы

Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
Назимова
Евгения Михайловна
Главный врач клиники, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог.
Стаж 20 лет .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 Марта 2019
Наталия Л.
Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 Марта 2019
Гость
Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 Марта 2019
Гость
Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.
Оксана
Головина В.
Попова Ирина
Мона
Татьяна
Рита
Кочеткова Вера
Дарья
Елена
Валентина
27 Декабря 2014
Юлия
Анонс. Хочу поблагодарить замечательного врача ...
Колотилина
Елена Владимировна
Врач терапевт, врач УЗД.
Стаж 20 лет .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
05 Марта 2017
Ирина А.
Очень рада, что попала на прем к Елене Владимировне. Чуткий, внимательный человек. А главное, отличный специалист. Получила хорошую консультацию и назначения. Результат заметен.
Долисова Ч.Н.
загрузка карты...