Главная/Услуги/Генетическое тестирование/Выявление наследственных заболеваний и хромосомных патологий/Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания

Услуги в разделе

Все услуги

Описание услуги

Большинство наследственных НМЗ наследуются аутосомно-рецессивно и имеют высокий риск передачи заболевания по наследству.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ)

Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры. Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц. Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. Также в эту группу относятся часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)

Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.

Основные формы наследственных НМЗ:

1. Первично-мышечные заболевания

врожденные структурные миопати (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
окулофарингеальные мышечные дистрофии
дистальные мышечные дистрофии

2. Метаболические миопатии

дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
митохондриальные миопатии
дефицит карнитина
дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
дефицит лактат-дегидрокиназы
и другие

3. Болезни мотонейрона

различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
боковой амиотрофический склероз

4. Заболевания периферических нервов

изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)

5. Болезни нервно-мышечных синапсов

миастении

6. Миотонии и периодический паралич

различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
периодический паралич

При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:

мышечная слабость
потеря мышечной массы (атрофия)
мышечные подергивания
боли в мышцах
нарушение походки
нарушение чувствительности
онемение
ощущение «мурашек» по коже
болезненные мышечные сокращения (крампи)

целесообразно обратится к врачу-неврологу

Смотреть еще 10 видео

Двойники и генетика. Доктор Назимова

Смотреть еще 10 видео

Смотреть еще

Журнал “Планета женщины”

Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №2

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

Статья «Ваш гинеколог» №4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще

Перейти в справочник

На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.

Перейти в форум

Нервно-мышечные заболеванияЛечение нервно-мышечных заболеваний в клинике доктора Назимовой в Москве. Современные методики. Опытные специалисты. Информация об услуге, показаниях и стоимости. Запись: +7 (495) 660-38-55.

Нажимая кнопку «Принять», вы подтверждаете согласие на использование файлов cookie и обработку пользовательских данных. Подробнее — в Политике cookie.

ПринятьНастроитьОтклонить