Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Нервно-мышечные заболевания

Услуги в разделе
Все услуги
Большинство наследственных НМЗ наследуются аутосомно-рецессивно и имеют высокий риск передачи заболевания по наследству.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ)

Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры. Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц. Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. Также в эту группу относятся часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)

Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.

Основные формы наследственных НМЗ:

1. Первично-мышечные заболевания
  • врожденные структурные миопати (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
  • прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
  • лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
  • лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
  • окулофарингеальные мышечные дистрофии
  • дистальные мышечные дистрофии

2. Метаболические миопатии
  • дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
  • дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
  • дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
  • дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
  • митохондриальные миопатии
  • дефицит карнитина
  • дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
  • дефицит лактат-дегидрокиназы
  • и другие

3. Болезни мотонейрона
  • различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
  • боковой амиотрофический склероз

4. Заболевания периферических нервов
  • изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)

5. Болезни нервно-мышечных синапсов
  • миастении

6. Миотонии и периодический паралич
  • различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
  • периодический паралич

При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:


  • мышечная слабость
  • потеря мышечной массы (атрофия)
  • мышечные подергивания
  • боли в мышцах
  • нарушение походки
  • нарушение чувствительности
  • онемение
  • ощущение «мурашек» по коже
  • болезненные мышечные сокращения (крампи)

целесообразно обратится к врачу-неврологу


Полезные материалы

Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
Назимова
Евгения Михайловна
Главный врач клиники, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог.
Стаж 21 год .
Подробнее Записаться
01 августа 2019
Надежда Викторовна
Хочу выразить огромную благодарность моему врачу Назимовой Евгении Михайловне! Это врач, к которому всегда приятно прийти на прием!!! Высокий уровень профессионализма,внимательное отношение к любым проблемам пациента, всесторонний контроль здоровья и самаяя обаятельная улыбка! Большое Вам спасибо за моё здоровье и здоровье моих детей. Много лет доверяю Вам и рекомендую своим знакомым! Также хочу выразить благодарность Колотилиной Елене Вдладимировне- прекрасный врач и человек!!! И девочкам на ресепшен за быстрое решение любых ситуаций, и радушный прием пациентов. Спасибо!!!
Ольга Можарова
Наблюдаюсь у Евгении Михайловны уже несколько лет,своё женское здоровье могу доверить ей безоговорочно! За это время вела у неё две беременности.Евгения Михайловна врач "от Бога", очень отзывчивая и настоящий профессионал в своей отрасли. Также отправляла к Евгении Михайловне свою маму, ей консультация и рекомендации очень помогли. Прекрасный доктор терапевт Елена Владимировна Колотилина, к ней ходили всей семьей,муж и я очень довольны её отношением к пациентам. Клинику горячо рекомендую,все доктора подобраны очень профессионально и обращаться к ним считаю правильным.
+5 Отлично
08 июня 2021
Анна Беспалова
Посещаю клинику раз в два-три месяца. В последний раз была на консультации гинеколога. Доктора зовут Евгения Михайловна. Она терпеливая, спокойная, профессиональная. Особенно в работе специалиста мне понравился профессионализм. Нравится, как доктор проводит осмотр.
+5 Отлично
04 августа 2020
Катарина МакЛински
Не могу не оставить отзыв! Хожу в Клинику к главврачу Назимовой и хирургу. У меня было много проблем после неправильно сделанного кесарева, поэтому была очень рада, что наконец-то нашла решение своих проблем в Клинике Назимовой. Основательный подход ко всем пациентам – вот что меня подкупило! Лечение, конечно, у меня непростое, но главное, что результаты после долгих лет хождения по врачам уже есть. Препараты рекомендуют и подбирают хорошо, а главное все объясняют и только рекомендуют, то есть не такого, что вы должны это сделать и все. Нет. Объяснят, что будет если делать так и что будет если сделать по-другому. Корректируют лечение грамотно, мы постоянно на связи, подписалась теперь вот на инстаграм Назимовой Евгении Михайловны, периодически задаю вопросы)) Огромное спасибо всему персоналу и лично Евгении Михайловне!
06 февраля 2020
Nataliya
хорошая клиника большой спектор анализов!! ходим всей семьей. Назимова Е. М. отличный женский врач! Герусова А. великолепная косметология и лазерная хирургия. Удаляла вросший ноготь у дрктора Быстрова) профессионал. Дела узи у Малышевой сдавала анализы клиника отличная рядом с домом всегда напоят чаем развлекут малыша ) пришлось приезжать с малышом девченки администраторы посидели рисовали и тд очень доброжелательный персонал. Спасибо
26 июля 2020
Гертруда В.
Клинику искала по отзывам в интернете и расположению к дому. Что могу сказать, ни капельки не жалею,, что обратилась в Клинику Доктора Назимовой! Из клиники ушли с беременностью не с первого раза конечно, но лечение по бесплодию, которое проходили у Назимовой Евгении Михайловны оказалось эффективным. Врач очень внимательный, душевный и понимающий. Сразу определила какие проблемы есть, назначила анализы, дала рекомендации как и что делать. Приём продолжался час, мы с мужем задавали вопросы, которые нас давно беспокоило. Евгения Михайловна отвечает всегда подробно и сразу доступным языком все объясняет, это нас, конечно, очень подкупило, понимаешь, что человек искренне заинтересован в решении твоей проблемы. Так и оказалось, нашей беременности мы радовались вместе! Кстати в клинике целая стена в коридоре увешана фото мам и их малышей, которым помогла появиться на свет Евгения Михайловна, это было очень мило и впечатляющие. Буду рекомендовать своим подругам клинику.
20 октября 2021
Анна С.
Доброго времени! Знаю Евгению Михайловну Назимову с 2008 года. Она помогла нам забеременеть нашим долгожданным вторым ребёнком. Провела верное лечение. Я наблюдалась у Евгении Михайловны обе беременности. Всегда рекомендую ее своим знакомым. Она замечательный ДОКТОР с большой Буквы..спасибо за вашу работу..
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Наталия Л.
Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.
Колотилина
Елена Владимировна
Врач терапевт, врач УЗД.
Стаж 21 год .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
13 апреля 2021
Ирина Климова
Наблюдаюсь у терапевта Елены Владимировны Колотилиной, она прекрасный специалист. Врач полностью меня обследовала, выявила недостатки дефицита витаминов. Полностью поменяла мое физическое состояние. А я обратилась, наверное, с неврозом, со скачками давления артериального. После обследования и лечения совершенно другая ситуация, чувствую себя намного лучше, можно сказать, что я выздоровела. Елена Владимировна профессионал своего дела, доброжелательная, у нее есть чувство сострадания.
10 июня 2021
Марина Ф.
Хочу выразить благодарность всему персоналу клиники Доктора Назимовой. Являюсь клиентом с 2016 года, все это время ни разу не было никаких вопросов по качеству обслуживания и профессионализму врачей. Особо хочу отметить терапевта Колотилину Елену Владимировну и гинеколога Дзансолову Алану Васильевну. Отдельно хочется поблагодарить всех администраторов клиники: всегда точно, четко, вежливо решают любой вопрос. Далеко не каждая частная клиника может похвастаться такими прекрасными администраторами.
04 ноября 2021
Демидова Ольга
Большое спасибо врачам "ДН-Клиники" Е.В.Колотилиной и А.В.Дзансоловой. Замечательные врачи,нравится комплексный подход к пациенту и бережное , доброжелательное отношение! Спасибо большое Алане Васильевне за чуткость и профессионализм!