Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Наследственные нарушения обмена веществ

Услуги в разделе
Все услуги
Группа болезней, в которой нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего, из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Что дает генетическое исследование?

  • Завершение диагностического поиска
    Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.
  • Подбор правильного лечения
    Часть заболеваний из этой группы имеет патогенетическое лечение, позволяющее избежать
    или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.
  • Выявление риска передачи заболевания по наследству
    Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.


 

О заболевании

причины и виды

Мутации в отдельных генах приводят к нарушению синтеза или разрушения белков, углеводов, жиров или сложных веществ. Большинство из них связаны с дефектами ферментов или транспортных белков, в результате чего происходит блок определенного метаболического пути, определенная биохимическая реакция перестает работать и в клетках накапливаются субстраты этих реакций и их производные.

Основная симптоматика проявляется из-за накопления токсических веществ перед блоком, патологических альтернативных путей метаболизма, уменьшения продукции энергетических субстратов или как следствие дефицита конечных продуктов биохимической реакции после блока метаболического пути.

Почти каждое заболевание из этой группы имеет несколько форм, которые различаются по возрасту начала заболевания, клинической выраженности, и, нередко, по типу наследования.

Основные формы НБО

  • Нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена)
  • Порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия)
  • Аминоацидопатии (например, фенилкетонурия)
  • Нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана)
  • Органические ацидопатии (например, алькаптонурия)
  • Нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников)
  • Нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа)
  • Пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
  • Митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера)
  • Лизосомные болезни (например, болезнь Гоше)

Показания к проведению исследования

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в отдельных случаях дебютировать во взрослом возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться, как возможное состояние, у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:
  • Необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги
  • Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
  • Необычный запах мочи или пота, в частности во время острого заболевания
  • Интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома
  • Гепатомегалия
  • Почечные камни

Полезные материалы

Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
загрузка карты...