Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Наследственные нарушения обмена веществ

Услуги в разделе
Все услуги
Группа болезней, в которой нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего, из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Что дает генетическое исследование?

  • Завершение диагностического поиска
    Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.
  • Подбор правильного лечения
    Часть заболеваний из этой группы имеет патогенетическое лечение, позволяющее избежать
    или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.
  • Выявление риска передачи заболевания по наследству
    Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.


 

О заболевании

причины и виды

Мутации в отдельных генах приводят к нарушению синтеза или разрушения белков, углеводов, жиров или сложных веществ. Большинство из них связаны с дефектами ферментов или транспортных белков, в результате чего происходит блок определенного метаболического пути, определенная биохимическая реакция перестает работать и в клетках накапливаются субстраты этих реакций и их производные.

Основная симптоматика проявляется из-за накопления токсических веществ перед блоком, патологических альтернативных путей метаболизма, уменьшения продукции энергетических субстратов или как следствие дефицита конечных продуктов биохимической реакции после блока метаболического пути.

Почти каждое заболевание из этой группы имеет несколько форм, которые различаются по возрасту начала заболевания, клинической выраженности, и, нередко, по типу наследования.

Основные формы НБО

  • Нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена)
  • Порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия)
  • Аминоацидопатии (например, фенилкетонурия)
  • Нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана)
  • Органические ацидопатии (например, алькаптонурия)
  • Нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников)
  • Нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа)
  • Пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
  • Митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера)
  • Лизосомные болезни (например, болезнь Гоше)

Показания к проведению исследования

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в отдельных случаях дебютировать во взрослом возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться, как возможное состояние, у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:
  • Необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги
  • Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
  • Необычный запах мочи или пота, в частности во время острого заболевания
  • Интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома
  • Гепатомегалия
  • Почечные камни

Полезные материалы

Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
Назимова
Евгения Михайловна
Главный врач клиники, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог.
Стаж 22 года .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
28 ноября 2022
Оксана
Прилетела из Норильска специально к Назимовой Евгении Михайловне, с надеждой огромной ,что она мне поможет. Я не ошиблась . Очень компетентный врач,всё объясняет до мелочей , обаятельная и красивая, с сильной и позитивной энергетикой. Провела мне необходимые обследования, учла все противопоказания и назначила лечение, не угрожающее моему здоровью, дала рекомендации. Также хочу отметить Колотилину Елену Владимировну.Очень хороший, компетентный специалист(терапевт).Красивая и обаятельная,добрая фея. До мелочей мне все объяснила,назначила лечение, дала рекомендации. Оба врача профессионалы своего дела.Очень рада ,что попала к ним. Также хочу отметить администраторов, всегда вежливы, компетентны,очень мне помогли с записью к врачам. Очень признательна всем,кто непосредственно участвовал в моем процессе...
+5 Отлично
prodoctorov.ru
11 ноября 2022
Гость
Полностью доверяю Евгении Михайловне и её лечению. Всегда подробно расспрашивает о самочувствии и жалобах, и внимательно к ним относится. Ведёт себя тактично и деликатно. Мне с ней комфортно, как не с каждым гинекологом бывало. Прохожу профилактические обследования и на очередном обнаружили одну болячку на начальной стадии. Назначила эффективное лечение. Врач хороший, я всем довольна. Несколько лет уже хожу.
19 октября 2022
Дарья
Очень понравилось отношение врачей и их профессионализм, начиная от первой консультации у Назимовой Е.М.,Колотилинй Е.В. и заканчивая реабилитацией после операции. Спасибо огромное за помощь в решении моих проблем со здоровьем.
22 июля 2022
Гаяна Валерьевна
Прохожу обследование в клинике у двух высокопрофессиональных специалистов, у доктора Назимовой и врача терапевта Колотилиной Е.В. Врачи очень тщательно собирают анамнез, внимательны к деталям, и что очень нравится,что вслух проводят диагностику. А также доступным языком объясняют пациенту что с ним происходит и снимают все страхи. Рекомендую клинику, рекомендую также врачей терапевта и гинеколога.Благодарю персонал клиники за дружелюбие.
02 июня 2022
Евгения Лукьянчикова
Посетила клинику второй раз.Прекрасный доктор Назимова Евгения Михайловна, все подробно рассказала,вникла во все детали моей проблемы. Прекрасный внимательный врач УЗИ Колотилина Елена Владимировна очень мягко и тщательно провела осмотр. Спасибо огромное врачам клиники. Обязательно буду приходить в эту клинику !
02 июня 2022
Ивашкова Анна Николаевна
Могу смело и с гордостью сказать,что это моя уже родная клиника. Я много лет иду рука об руку с Евгенией Михайловной и другими высокопрофессиональными специалистами. Это то самое место, где можно довериться людям и получить достойный результат. Моё здоровье под контролем, я спокойна и счастлива и у меня двое замечательных здоровых деток. Спасибо огромное!
08 апреля 2022
Вера Васильевна
Выражаю огромную,сердечную благодарность от всего сердца Назимовой Евгении Михайловне. Благодаря ей у меня двое здоровых,замечательных детей. Я стала мамой во второй раз в 40 лет. С благодарностью,Вера Васильевна.
01 августа 2019
Надежда Викторовна
Хочу выразить огромную благодарность моему врачу Назимовой Евгении Михайловне! Это врач, к которому всегда приятно прийти на прием!!! Высокий уровень профессионализма,внимательное отношение к любым проблемам пациента, всесторонний контроль здоровья и самаяя обаятельная улыбка! Большое Вам спасибо за моё здоровье и здоровье моих детей. Много лет доверяю Вам и рекомендую своим знакомым! Также хочу выразить благодарность Колотилиной Елене Вдладимировне- прекрасный врач и человек!!! И девочкам на ресепшен за быстрое решение любых ситуаций, и радушный прием пациентов. Спасибо!!!
Ольга Можарова
Наблюдаюсь у Евгении Михайловны уже несколько лет,своё женское здоровье могу доверить ей безоговорочно! За это время вела у неё две беременности.Евгения Михайловна врач "от Бога", очень отзывчивая и настоящий профессионал в своей отрасли. Также отправляла к Евгении Михайловне свою маму, ей консультация и рекомендации очень помогли. Прекрасный доктор терапевт Елена Владимировна Колотилина, к ней ходили всей семьей,муж и я очень довольны её отношением к пациентам. Клинику горячо рекомендую,все доктора подобраны очень профессионально и обращаться к ним считаю правильным.
+5 Отлично
08 июня 2021
Анна Беспалова
Посещаю клинику раз в два-три месяца. В последний раз была на консультации гинеколога. Доктора зовут Евгения Михайловна. Она терпеливая, спокойная, профессиональная. Особенно в работе специалиста мне понравился профессионализм. Нравится, как доктор проводит осмотр.
+5 Отлично
04 августа 2020
Катарина МакЛински
Не могу не оставить отзыв! Хожу в Клинику к главврачу Назимовой и хирургу. У меня было много проблем после неправильно сделанного кесарева, поэтому была очень рада, что наконец-то нашла решение своих проблем в Клинике Назимовой. Основательный подход ко всем пациентам – вот что меня подкупило! Лечение, конечно, у меня непростое, но главное, что результаты после долгих лет хождения по врачам уже есть. Препараты рекомендуют и подбирают хорошо, а главное все объясняют и только рекомендуют, то есть не такого, что вы должны это сделать и все. Нет. Объяснят, что будет если делать так и что будет если сделать по-другому. Корректируют лечение грамотно, мы постоянно на связи, подписалась теперь вот на инстаграм Назимовой Евгении Михайловны, периодически задаю вопросы)) Огромное спасибо всему персоналу и лично Евгении Михайловне!
06 февраля 2020
Nataliya
хорошая клиника большой спектор анализов!! ходим всей семьей. Назимова Е. М. отличный женский врач! Герусова А. великолепная косметология и лазерная хирургия. Удаляла вросший ноготь у дрктора Быстрова) профессионал. Дела узи у Малышевой сдавала анализы клиника отличная рядом с домом всегда напоят чаем развлекут малыша ) пришлось приезжать с малышом девченки администраторы посидели рисовали и тд очень доброжелательный персонал. Спасибо
26 июля 2020
Гертруда В.
Клинику искала по отзывам в интернете и расположению к дому. Что могу сказать, ни капельки не жалею,, что обратилась в Клинику Доктора Назимовой! Из клиники ушли с беременностью не с первого раза конечно, но лечение по бесплодию, которое проходили у Назимовой Евгении Михайловны оказалось эффективным. Врач очень внимательный, душевный и понимающий. Сразу определила какие проблемы есть, назначила анализы, дала рекомендации как и что делать. Приём продолжался час, мы с мужем задавали вопросы, которые нас давно беспокоило. Евгения Михайловна отвечает всегда подробно и сразу доступным языком все объясняет, это нас, конечно, очень подкупило, понимаешь, что человек искренне заинтересован в решении твоей проблемы. Так и оказалось, нашей беременности мы радовались вместе! Кстати в клинике целая стена в коридоре увешана фото мам и их малышей, которым помогла появиться на свет Евгения Михайловна, это было очень мило и впечатляющие. Буду рекомендовать своим подругам клинику.
20 октября 2021
Анна С.
Доброго времени! Знаю Евгению Михайловну Назимову с 2008 года. Она помогла нам забеременеть нашим долгожданным вторым ребёнком. Провела верное лечение. Я наблюдалась у Евгении Михайловны обе беременности. Всегда рекомендую ее своим знакомым. Она замечательный ДОКТОР с большой Буквы..спасибо за вашу работу..
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Наталия Л.
Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 марта 2019
Гость
Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.
Колотилина
Елена Владимировна
Врач терапевт, врач УЗД.
Стаж 22 года .
Подробнее Записаться
19 октября 2022
Ольга
Прохожу обследование в клинике перед операцией. Коллектив врачей и остальных сотрудников очень внимательный и отзывчивый. Специалисты все квалифицированные. Очень довольна обслуживанием.
+5 Отлично
13 апреля 2021
Ирина Климова
Наблюдаюсь у терапевта Елены Владимировны Колотилиной, она прекрасный специалист. Врач полностью меня обследовала, выявила недостатки дефицита витаминов. Полностью поменяла мое физическое состояние. А я обратилась, наверное, с неврозом, со скачками давления артериального. После обследования и лечения совершенно другая ситуация, чувствую себя намного лучше, можно сказать, что я выздоровела. Елена Владимировна профессионал своего дела, доброжелательная, у нее есть чувство сострадания.
10 июня 2021
Марина Ф.
Хочу выразить благодарность всему персоналу клиники Доктора Назимовой. Являюсь клиентом с 2016 года, все это время ни разу не было никаких вопросов по качеству обслуживания и профессионализму врачей. Особо хочу отметить терапевта Колотилину Елену Владимировну и гинеколога Дзансолову Алану Васильевну. Отдельно хочется поблагодарить всех администраторов клиники: всегда точно, четко, вежливо решают любой вопрос. Далеко не каждая частная клиника может похвастаться такими прекрасными администраторами.
04 ноября 2021
Демидова Ольга
Большое спасибо врачам "ДН-Клиники" Е.В.Колотилиной и А.В.Дзансоловой. Замечательные врачи,нравится комплексный подход к пациенту и бережное , доброжелательное отношение! Спасибо большое Алане Васильевне за чуткость и профессионализм!