Версия сайта для слабовидящих
Москва, проспект Вернадского, 127
Ежедневно с 9:00 до 21:00

Наследственные нарушения обмена веществ

Услуги в разделе
Все услуги
Группа болезней, в которой нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего, из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Что дает генетическое исследование?

  • Завершение диагностического поиска
    Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.
  • Подбор правильного лечения
    Часть заболеваний из этой группы имеет патогенетическое лечение, позволяющее избежать
    или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.
  • Выявление риска передачи заболевания по наследству
    Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.


 

О заболевании

причины и виды

Мутации в отдельных генах приводят к нарушению синтеза или разрушения белков, углеводов, жиров или сложных веществ. Большинство из них связаны с дефектами ферментов или транспортных белков, в результате чего происходит блок определенного метаболического пути, определенная биохимическая реакция перестает работать и в клетках накапливаются субстраты этих реакций и их производные.

Основная симптоматика проявляется из-за накопления токсических веществ перед блоком, патологических альтернативных путей метаболизма, уменьшения продукции энергетических субстратов или как следствие дефицита конечных продуктов биохимической реакции после блока метаболического пути.

Почти каждое заболевание из этой группы имеет несколько форм, которые различаются по возрасту начала заболевания, клинической выраженности, и, нередко, по типу наследования.

Основные формы НБО

  • Нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена)
  • Порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия)
  • Аминоацидопатии (например, фенилкетонурия)
  • Нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана)
  • Органические ацидопатии (например, алькаптонурия)
  • Нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников)
  • Нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа)
  • Пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
  • Митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера)
  • Лизосомные болезни (например, болезнь Гоше)

Показания к проведению исследования

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в отдельных случаях дебютировать во взрослом возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться, как возможное состояние, у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:
  • Необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги
  • Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
  • Необычный запах мочи или пота, в частности во время острого заболевания
  • Интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома
  • Гепатомегалия
  • Почечные камни

Полезные материалы

Смотреть еще 10 видео
Двойники и генетика. Доктор Назимова
Статьи
Смотреть еще
Журнал “Планета женщины”
Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще
Перейти в справочник
На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.
Назимова
Евгения Михайловна
Главный врач клиники, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог.
Стаж 20 лет .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 Марта 2019
Наталия Л.
Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач - приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 Марта 2019
Гость
Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции. В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья. У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.
+5 Отлично
prodoctorov.ru
18 Марта 2019
Гость
Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее. Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке. Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.
Оксана
Головина В.
Попова Ирина
Мона
Татьяна
Рита
Кочеткова Вера
Дарья
Елена
Валентина
27 Декабря 2014
Юлия
Анонс. Хочу поблагодарить замечательного врача ...
Колотилина
Елена Владимировна
Врач терапевт, врач УЗД.
Стаж 20 лет .
Подробнее Записаться
+5 Отлично
05 Марта 2017
Ирина А.
Очень рада, что попала на прем к Елене Владимировне. Чуткий, внимательный человек. А главное, отличный специалист. Получила хорошую консультацию и назначения. Результат заметен.
Долисова Ч.Н.
загрузка карты...